Una analítica, una ecografia i un número... i ara què?

A la primera visita d’embaràs les parelles reben molta informació, entre la qual es troba que la dona embarassada s’ha de fer una analítica i una ecografia. “Doctor, i l’amniocentesi quan es fa?”. “D’això en parlarem el proper dia, segons els resultats”. Tota aquesta gimcana d’analítica, ecografia, resultats en forma de número i decisions importants pot ser una mica complicada d’entendre, i per tant ho intentaré explicar de la manera més senzilla possible. El tema del diagnòstic prenatal és molt extens, i també anirà sorgint en altres moments.

Un tema que angoixa moltes parelles que esperen un fill és que pugui tenir la Síndrome de Down, una malaltia provocada per la presència d’un cromosoma de més i que es caracteritza per retard mental en dieferents graus (és la causa més freqüent de retard mental sever), uns trets físics característics i associació a diverses malformacions (les més freqüents les del cor). Què són els cromosomes? Són unes estructures molt microscòpiques que estan presents a totes les cèl·lules i contenen la informació genètica que heredem dels nostres pares. En total en tenim 46, agrupats en parelles, i en la Síndrome de Down a la parella 21 en trobem un de més.

Qualsevol parella pot tenir un fill amb Síndrome de Down, però a mida que augmenta l’edat de la mare la probabilitat va augmentant (tot i amb això tampoc és alta). Fa 20, 30 i 40 anys es veien molts més nens amb Síndrome de Down pel carrer que no pas ara, i no és perquè n’hi hagi menys casos (més aviat diria el contrari perquè l’edat mitjana de les mares cada vegada és més alta), sino perquè aquests casos es detecten i les parelles tenen l’opció d’interrompre l’embaràs.

I com es detecta la Síndrome de Down? Hem dit que és una alteració dels cromosomes, i per tant es diagnostica estudiant aquests cromosomes. I d’on els treiem? De les cèl·lules del fetus, que és on es troben, i per tant caldrà una mostra que contingui aquestes cèl·lules i que alhora sigui accessible des de fora amb el mínim risc possible per al fetus i per a la mare.  El líquid amniòtic conté cèl·lules de la pell del fetus producte de la seva descamació, i per tant si mitjançant una punció a l’abdomen de la mare penetrem dins la bossa de líquid amniòtic i n’extreiem uns quants mililitres podrem obtenir aquestes cèl·lules i estudiar-ne els cromosomes.  Aquesta tècnica s’anomena amniocentesi.

Un altre lloc on trobem cèl·lules fetals és a la placenta. Hi arribem punxant la panxa de la mare (aquí l’agulla és més gruixuda i cal anestèsia local) o bé a través del coll de la matriu, per via vaginal, amb una petitíssima pinça. Aquesta tècnica és la biòpsia corial, ja que els fragments de placenta obtinguts s’anomenen vellositats corials.

Quan es fa una prova o l’altra? Bàsicament segons les setmanes d’embaràs (la biòpsia corial es pot fer més precoçment i l'amniocentesi no abans de la setmana 15), però també hi ha casos particulars que fan més aconsellable una o l’altra.

Tant una cosa com l’altra sona ben poc a música celestial, oi? Per això es diuen proves invasives, i tenen els seus riscos (aproximadament hi ha un 1% d’avortaments amb l’amniocentesi i fins un 2% amb la biòpsia corial), i per tant no es fan a totes les embarassades... però a qui li fem? A la que tingui més probabilitats de tenir un fill amb Síndrome de Down. I això com ho sabem? Aquí entren en joc l’analítica i l’ecografia que ens han demanat a la primera visita, i per suposat la història prèvia de la pacient.

L’analítica i l’ecografia del primer trimestre ens aportaran una sèrie de dades que, combinades amb l’edat de la mare i a través d’una sèrie de càlculs (mitjançant un programa informàtic), ens donaran un índex de risc. Això és el famós “screening combinat” o “screening de primer trimestre”, mal anomenat “triple screening” (ja no és triple). El concepte “combinat” és molt important a l’hora d’entendre com funciona. Això és fruit d’anys i anys d’investigació, estudis i modificacions del protocol. A diferència de les proves invasives, una ecografia no irradia ni té cap mena de risc, i l’analítica també és inofensiva, a banda del dolor de la punxada (però de pas aprofitem i mirem altres coses, com la toxoplasmosi, important font de preguntes a la consulta i sobre la qual parlarem aviat).

De l’ecografia necessitem, per al càlcul del risc, la longitud del fetus en milímetres del cap al cul (CRL o LCN) i la mida en milímetres de la translucència nucal (TN), també coneguda com a plec nucal. La translucència nucal és una petita acumulació de líquid que tenen tots els fetus a la zona cervical, però que es troba augmentada en cas d’alteracions en els cromosomes i també en malformacions del cor. No tots els fetus que la tinguin augmentada tindran Síndrome de Down o altres alteracions, però davant d’una TN augmentada la probabilitat de trobar alguna cosa alterada és més elevada. No hi ha un punt de tall concret a partir de la qual una TN es troba augmentada, sino que a cada mida de CRL li corresponen uns valors a partir dels quals ens alarmarem. La TN aïllada no té valor diagnòstic, i s’ha de combinar amb tota la resta, però si la trobem augmentada haurem d’estudiar en profunditat l’anatomia cardíaca del fetus (ja hem comentat que les malformacions cardíaques són causa d’augment de la translucència nucal).  Alhora, si està augmentada el més probable és que ens condueixi l’índex de risc cap a la zona d’alt risc.

Amb l’ecografia també valorem l’anatomia del fetus de cara a descartar malformacions, però això ja no s’inclou dins del càlcul de l’índex de risc.  A les 12 setmanes els òrgans ja hi són tots, però per una qüestió de tamany farem l’estudi anatòmic complet a les 20-22 setmanes mitjançant l’ecografia morfològica.

A l’analítica es valoren una proteïna i una hormona que varien en casos de Síndrome de Down (i altres situacions concretes). El seu valor absolut és diferent segons les setmanes de gestació, i per això també es dóna el resultat en múltiples de la mediana (no és el mateix mediana que mitjana; la mediana és el punt de tall que deixa la meitat de valors per sobre i l’altra meitat per sota). Aquest valor expressa com s’allunya el resultat de la mediana i no variarà segons la setmana d’embaràs. Igual que passa amb la TN, però, aquests valors aïllats no són decisius.

L’analítica es pot realitzar entre les 8 i les 13 setmanes de gestació, però la màxima fiabilitat és a la setmana 10.  El càlcul de l’índex de risc no ens el podran fer fins que no tinguem l’informe de l’ecografia, però al laboratori ens guardaran totes les dades fins llavors. Això és una mica enrebessat d’entendre... com em puc fer l’analítica si encara no m’he fet l’ecografia i en necessito les dades? No patiu, és tan fàcil com dur l’informe de l’ecografia al laboratori on ens hem fet l’analítica (si no és el mateix centre, perquè si ho és probablement no caldrà que fem res) i en uns dies tindrem els resultats.

Quan recollim l’informe definitiu veurem un munt de dades i no sabrem si els resultats estan “bé” o “malament”. Si ens entretenim a mirar tots els valors ens tornarem bojos, així que més val anar directament a mirar l’índex de risc, que estarà expressat en forma de probabilitat (1/el que sigui). En realitat hi ha dos valors d’índex de risc: per a Síndrome de Down i per a Síndrome d’Edwards (una malaltia molt menys freqüent on hi ha tres cromosomes 18). Si aquest denominador és superior a 250, el nostre risc és baix. Per contra, si és inferior a 250, el risc és alt. Per tant, un risc de 1/249, que vol dir que tenim una probabilitat de 1 entre 249 que el nostre fetus tingui la Síndrome de Down, és alt. I què vol dir un risc alt? Doncs que no podem descartar la Síndrome de Down amb una fiabilitat que ens tranquil·litzi i per tant caldrà fer altres proves per a assegurar que tot estigui correcte: una amniocentesi o una biòpsia corial. Simplement és això: cal fer més proves, però no vol dir que tingui res (de fet la majoria de les proves invasives que es fan surten bé).

I què passa si l’embarassada té 40 anys? Fa uns anys a partir d’una determinada edat materna s’aconsellava realitzar una prova invasiva simplement per aquest fet, independentment de la resta de resultats (ja hem dit que a més edat materna més risc de Síndrome de Down). A mida que els càlculs del risc han anat evolucionant, cada vegada són més fiables i tenen una major capacitat de detecció, i per tant hi confiem molt més que fa uns anys. Recordem que el càlcul inclou l’edat materna, i per tant si amb la mateixa analítica i la mateixa ecografia posem al programa informàtic 20 anys i 39 ens donarà resultats totalment diferents. Així doncs, igual que no ens fixem en la translucència nucal aïllada, o en els valors analítics, tampoc tenim en compte l’edat per si sola. El risc dependrà de tots els factors en conjunt: edat, ecografia i analítica, ja hem dit abans que és un screening combinat.

Amb això s’ha reduït dràsticament la quantitat de proves invasives realitzades (i més ara amb el percentatge de dones que tenen fills més enllà dels 38 anys), cosa que implica una menor despesa econòmica, però sobre tot evita sotmetre fetus sans al risc d’aquestes exploracions i, com diuen alguns, salva vides innocents.

Sempre hi ha parelles que, malgrat rebre totes aquestes explicacions i tot i tenir uns resultats dins la franja de baix risc, tenen pànic a la Síndrome de Down i desitgen sotmetre’s a una prova invasiva per tal d’estar més tranquils. Potser tenen una experiència propera que els ha marcat, o treballen amb disminuïts psíquics, o el que sigui, però el tema els angoixa prou com per assumir el risc de perdre l’embaràs. Si es visiten a la sanitat pública, probablement li tocarà assumir el cost econòmic de la priva, i si ho fan a través d’una mútua dependrà del que tingui establert la mateixa (algunes cobreixen només les proves invasives amb indicació mèdica estricta i d’altres les cobreixen totes).

Alhora, hi ha parelles que tot i tenir un índex de risc alt rebutgen la prova, pels motius que sigui. De fet també hi ha parelles que directament renuncien a realitzar el càlcul del risc.

La decisió final sempre és de la parella, això ha de quedar molt i molt clar. Els metges podem explicar, interpretar resultats i assessorar en funció d’això, però aquesta és la primera decisió important que prendran els futurs pares; després d’això ja vindrà triar el nom, la llar d’infants, la cangur i l’escola... els pares constantment hem de decidir pels nostres fills i això és una gran responsabilitat. Sovint a la consulta em pregunten “i tu què faries amb aquests resultats?”. Jo els explico que la decisió és seva, que el risc és aquest, i que ells han de triar amb tota aquesta informació damunt la taula. També he de dir que jo ho vaig tenir molt fàcil, amb uns resultats amb un índex de risc molt baix en tots dos embarassos. Després hi ha els resultats que jo anomeno “ni fu ni fa”, com 1/500... és un risc baix, però entenc que angoixi quan ho comparem amb el 1/8976 de la nostra veïna o companya de feina. Comparar no ens farà cap bé... i demanar consell a gent que no coneixem en un fòrum d'Internet tampoc, però si posem a Google "risc de Síndrome de Down" en qualsevol idioma trobarem una pila d'entrades d'aquesta mena.

En definitiva, tot aquest protocol només descarta o ajuda a diagnosticar una malaltia en concret dels milers (i més greus) que pot tenir un fetus. Sembla que quan ens diuen que el risc és baix ja haguem de tenir la seguretat que tindrem un fill sa, però si ens aturem a pensar-hi no és pas així. Amb això no vull dir que ens haguem de passar l’embaràs patint i pensant en malformacions i síndromes, sino que la majoria dels fetus són normals i no ens hem d’ofuscar. El protocol actual de diagnòstic prenatal d’anomalies fetals ha estat dissenyat per nombrosos experts després d’anys i anys d’investigacions i estudis, així que confiar-hi no és una mala idea. Sí, algun cas de Síndrome de Down s’escapa cada any, però pocs.

En resum, quan sortim de la primera visita d’embaràs hem de tenir clar que ens hem de fer una analítica i posteriorment una ecografia, i que els resultats d’ambdues proves es combinen amb la nostra edat i obtenim un número en forma de fracció, que és la nostra probabilitat que en aquest embaràs en concret (cada embaràs té un risc diferent) el fetus tingui la Síndrome de Down. I segons aquests resultat el nostre metge ens aconsellarà o no realitzar una prova invasiva per a estudiar els cromosomes del nostre futur fill o filla.